Human Molecular Genetics:脆性X智力低下蛋白调节神经元轴突发育研究获进展
脆性X染色体综合症(FXS)是常见的遗传性智力障碍疾病，由脆性X智力低下蛋白(FMRP)功能缺失所引起。FMRP作为RNA结合蛋白，能够与大量的神经发育相关基因的mRNA直接结合并调控蛋白合成及功能，进而影响神经元树突及树突棘发育和突触可塑性。目前的研究提示，长链非编码RNA (LncRNAs)的表达异常可能是FXS的致病因素之一。然而，FMRP与LncRNAs的互作在神经发育中的作用仍不清楚。中
中国科学家解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标准和指南；NK细胞白血病发病具有明显的地域差异，在亚洲（报道病例多以中国、日本、韩国为主）和
Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的
大麻：治疗脆性X综合征显奇效
Zynerba是一家致力于开发和销售新一代透皮给药的合成大麻素疗法的临床阶段生物制药公司。近日，该公司宣布实验性药物ZYN002（大麻二酚，CBD）凝胶治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者的一项II期临床研究FAB-C达到了主要终点。根据该研究结果，Zynerba计划于2018年上半年与美国FDA召开会议，讨论下一步的临床事宜，其目标是在2018年将ZYN002推进至治疗FXS儿童和青少年患
NK细胞抗肿瘤研究进展
2017年9月28日/生物谷BIOON/---本期为大家带来的是NK细胞与肿瘤免疫治疗相关领域的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。1. Nat Immunol：胆固醇样分子能够阻断NK细胞杀伤肿瘤的能力DOI: 10.1038/ni.3838最近，研究者们发现了具有杀伤肿瘤功能的细胞的"引擎"是怎么工作的。他们的研究重点强调了"引擎"的发动机制以及一种类似于胆固醇的分子-"羟固醇"抑制NK细胞
Plos Pathogen：NK细胞会保护机体免受CMV感染引发的听力下降
2017年10月1日/生物谷BIOON/---根据最近发表在《Plos Pathogen》杂志上的一篇文章，机体免疫系统中的NK细胞对于防止小鼠在受到巨细胞病毒感染之后的听力下降具有重要的作用。母亲或许会在怀孕的过程中将CMV传染给胎儿，从而使其出现听力的下降。事实上，CMV感染是造成新生儿听力下降的主要原因（大约15%-30%）。此前研究表明NK细胞能够通过与被感染细胞表面一类CMV特异性蛋白—
罕见病脆性X综合征新药2期临床积极
Zynerba Pharmaceuticals今日宣布了一项2期临床试验FAB-C的积极顶线结果。该试验是评估新药ZYN002治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者，它成功抵达了主要终点，并显示出具有临床意义的改善。ZYN002曾在治疗难治性癫痫发作和骨关节炎的临床试验中失利，但此次在FXS患者中的成功，则让这款新药在研发中起死回生，让我们看到了其顺利上市，造福患者的希望。脆性X综
Nat Immunol：胆固醇样分子能够阻断NK细胞杀伤肿瘤的能力
2017年9月20日/生物谷BIOON/---最近，研究者们发现了具有杀伤肿瘤功能的细胞的“引擎”是怎么工作的。他们的研究重点强调了“引擎”的发动机制以及一种类似于胆固醇的分子—“羟固醇”抑制NK细胞的活性，进而导致其无法成功地击退癌细胞。这一研究是由来自都柏林圣三一学院的助理教授David Finlay博士等人做出的，相关结果发表在最近一期的《Nature Immunology》杂志上。他们发现
FDA为孤儿药CPP-1X/sul开启快速跟踪通道
MicrosoftInternetExplorer402DocumentNotSpecified7.8 磅Normal02017年9月20日讯 /生物谷BIOON/ --CPP(Cancer Prevention Pharmaceuticals, Inc)是一家专注于研究肿瘤药物及其他一些药物的公司，昨日宣布FDA为公司旗下治疗成人家族性腺瘤息肉病(FAP,familial adenomatous
不是只有 iPhone X 苹果发布会上还有这款医疗级神器
9 月 13 日凌晨，苹果公司在 2017 年秋季新品发布会上宣布了一系列新品。除了众人瞩目的最新款 iPhone 外，第三代 Apple Watch 也完成了重大升级。apple Watch 3 升级了监测心率功能，有望达到医学监测级别！有关 apple Watch 的基本事实如下：可以有效监测心率异常，甚至，房颤病人也可使用；实现运动后心率恢复监测；正在和美国斯坦福大学临床医生、America